PROGETTO GENOMA
- TRiSOMiA 21

Il Progetto Genoma Trisomia 21 (HGP-T21) ha lo scopo di sequenziare 100 genomi di persone con sindrome di Down. Grazie a questa ricerca si potranno fare enormi passi in avanti sulla comprensione di disturbi cardiaci,  endocrinologici e malattie neurodegenerative.

La sindrome di Down è causata dalla trisomia del cromosoma 21, la persona colpita ha 3 copie del cromosoma 21 invece di 2.

La trisomia del cromosoma 21 umano, colpisce 1 su 700 nati vivi a livello globale, dà origine alla sindrome di Down (DS), una condizione che danneggia significativamente la salute e l’autonomia delle persone colpite da questo problema. Nonostante l’ampia disponibilità di diagnosi prenatale dalla metà degli anni ’60 e l’introduzione dello screening del siero materno nel 1984, l’incidenza di DS non è necessariamente diminuita; infatti, la prevalenza è in aumento, in gran parte a causa dell’aumento della durata della vita e dell’eta della donna nel momento del parto (che è il più grande fattore di rischio).

La maggior parte dei casi di DS hanno delle caratteristiche comuni, tra cui disabilità cognitive specifiche, ipotonia (uno stato di basso tono muscolare) alla nascita e cambiamenti craniofacciali caratteristici; tuttavia, altri tratti, come i difetti cardiaci e la suscettibilità alle leucemie, interessano solo un sottogruppo di individui con DS.
Con l’età la maggior parte delle persone con DS svilupperà la malattia di Alzheimer, rendendo la trisomia 21 la causa genetica più comune di questa malattia  neurodegenerativa.